PURA syndrom
PURA syndrom je vzácné genetické onemocnění způsobené mutací
v PURA genu, který se nachází na lidském chromozomu 5. Tento gen je důležitý
pro normální vývoj mozku a jeho funkci. Mutace v PURA genu může vést k různým
neurologickým a vývojovým problémům.
Osoby s PURA syndromem často vykazují řadu charakteristických znaků a symptomů, které mohou zahrnovat:
– Vývojové zpoždění a psychomotorickou retardaci, což se projevuje pomalejším než obvyklým dosahováním vývojových milníků, jako je sedění, plazení, chůze nebo mluvení.
– Hypotonii, neboli snížené svalové napětí, která může komplikovat pohyb a držení těla.
– Epilepsii, která může být u některých pacientů obtížně kontrolovatelná.
– Problémy s krmením a polykáním.
– Poruchy spánku.
– Možné problémy se zrakem a sluchem.
– U některých jedinců může dojít k absenci řeči nebo velmi omezeným schopnostem verbální komunikace.
Vzhledem k tomu, že PURA syndrom byl identifikován teprve nedávno (první popisy pocházejí z roku 2014), stále probíhá výzkum, který by poskytl hlubší pochopení tohoto onemocnění, jeho přesné příčiny, variabilitu projevů a možnosti léčby. Aktuálně není známa žádná specifická léčba pro PURA syndrom a péče se obvykle zaměřuje na symptomatickou léčbu a podpůrné terapie, jako jsou fyzioterapie, ergoterapie, logopedie a další, s cílem zlepšit kvalitu života postižených jedinců a podpořit jejich maximální možný rozvoj.